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产品中心Product Center
α-地中海贫血基因检测试剂盒


| 背景概述


地中海贫血(Thalassemia),又称海洋性贫血,简称地贫,是由于人体珠蛋白基因突变或者缺失而导致某种珠蛋白链合成障碍,造成α、β-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而导致的溶血性贫血。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国长江以南各省区尤其是广东、广西、四川多见,全国均有散发病例。


1、预防地中海贫血,优生优育是关键

一般来说,如果两名属统一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史的患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,做到优生优育。


2、α地中海贫血的临床表现与检测的必要性:


基因类型

临床类型

症状

αα/αα

正常人


-α/αα或αTα/αα

静止型

无症状

--/αα、-α/αTα或ααT/ααT或-α/-α

轻型

(标准型)

轻度贫血

--/-α或--/ααT

血红蛋白H病

溶血性贫血

--/--

Hb Bart’s胎儿水肿综合症

胎儿水肿


地贫是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病。由于一直未找到理想药物,地中海贫血的治疗已成为世界性难题。定期输血和使用抗生素能改善患者生活质量并延长寿命,骨髓干细胞移植是根治地贫的唯一方法 ,但价格昂贵,且这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效,此外骨髓移植过程也充满风险,并可导致死亡。

开展地贫筛查,指导合理婚配,并通过婚前、孕期或产前夫妇双方的筛查,对于重型地中海贫血-高危胎儿进行产前基因诊断、防止该病重症患儿出生是目前国际公认的首选预防对策,也是防治地贫最为行之有效的办法。


| 产品特点

1、 结果准确可靠,避免漏诊:

α-地贫基因型为-α3.7/αα、-α4.2/αα(这2种基因携带者临床上几乎无症状),血常规MCV、MCH指标可能正常,基因检测能避免对这些类型的漏诊,提供准确的辅助诊断手段。

2、良好的精密度和灵敏度:

精密度试验表明:批内和批间重复性好,条带位置一致。分析检测限试验结果表明:本试剂盒能稳定检测出基因组DNA的最低浓度为2ng/μL。

3、 自动化检测系统:

全血样本的处理适配于全自动核酸提取系统,操作简单,通量大,能够节约大量的时间及人力成本。

4、可检测α-地贫-THAI型缺失型基因:

可检测罕见基因型THAI型缺失型,对α-地贫的遗传咨询和产前基因诊断具有重大意义。


| 产品性能

产品名称

α-地中海贫血基因检测试剂盒(gap-PCR法)

核酸提取技术

超顺纳米磁珠法

样本类型

抗凝全血(所用抗凝剂为枸缘酸钠或EDTA,不能使用肝素抗凝)

检测基因型

--SEA、3.7、4.2、--THAI

检测下限

2 ng/μL

已获证书 NMPA

| 临床应用


       1、优生优育,为孕前、产前筛查提供重要依据

       2、避免重型地贫患儿出生,减轻家庭及社会负担

       3、可用于地贫高危高发地区筛查




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